반응형 졸겐스마2 척수근위축증, 원샷 치료제, 졸겐스마 세계 희귀 질환 유병률은 10만 명당 1.2명으로 추산됩니다. 0.001%의 확률로 온 질환이지만, 전 세계 제약사가 희귀 질환 치료제 개발을 위해 천문학적인 연구비를 투자하고 있습니다. 척수근위축증척수근위축증은 심장과 호흡 근육이 굳어 죽거나 정신은 정상적으로 나이를 먹는데, 전신은 마비돼 숨쉬기조차 스스로 할 수 없게 만드는 유전성 희귀 질환입니다. 전 세계적으로 신생아 1만 명당 1명꼴로 발생한다고 알려져 있습니다. 국내에서는 매년 20명 내외의 환자가 발생합니다. 부모가 척수근위축증 환자가 아니라도, 유전자 소실이나 변이가 생겨 자녀는 척수근위축증이 발병하기도 합니다. 운동 기능에 필수적인 생존운동신경세포 단백질 결핍으로 인해 운동 신경이 약화되고, 전신의 근육이 서서히 약해지는 병으.. 2024. 11. 20. SMN2 미니진(minigene)을 활용한 SMN2 유전자의 특성 재현 이번 연구에서 가장 주목할 점은 척추 근위축증 (Spinal Muscular Atrophy, SMA) 연구 활성화를 위한 SMN2 (Survival Motor Neuron 2) 유전자의 짧은 버전을 만들었다는 점입니다. 또한, 이 슈퍼미니진과 비슷한 컨셉으로 다른 질병과 관련된 유전자를 연구하기 쉬운 버전으로 만드는데 기여를 할 수 있습니다. 슈퍼 미니진 (Superminigene) SMN2 유전자의 짧은 버전을 슈퍼 미니진이라고 이름을 지었습니다. SMN1 유전자가 없어지거나 돌연변이가 생겨 SMN 단백질이 줄어들면 유아들에게 치명적인 척수 근위축증을 일으킵니다. SMN2 유전자의 짧은 형태의 미니진을 이용하여 10,000명 중 1명의 신생아에게 영향을 미치는 치명적인 질병에 대한 잠재적인 치료법을 더.. 2024. 3. 27. 이전 1 다음 반응형
