이번 연구에서 가장 주목할 점은 척추 근위축증 (Spinal Muscular Atrophy, SMA) 연구 활성화를 위한 SMN2 (Survival Motor Neuron 2) 유전자의 짧은 버전을 만들었다는 점입니다. 또한, 이 슈퍼미니진과 비슷한 컨셉으로 다른 질병과 관련된 유전자를 연구하기 쉬운 버전으로 만드는데 기여를 할 수 있습니다.
슈퍼 미니진 (Superminigene)
SMN2 유전자의 짧은 버전을 슈퍼 미니진이라고 이름을 지었습니다. SMN1 유전자가 없어지거나 돌연변이가 생겨 SMN 단백질이 줄어들면 유아들에게 치명적인 척수 근위축증을 일으킵니다. SMN2 유전자의 짧은 형태의 미니진을 이용하여 10,000명 중 1명의 신생아에게 영향을 미치는 치명적인 질병에 대한 잠재적인 치료법을 더 빠르고 효과적으로 찾을 수 있게 할 것입니다.
전사, 스플라이싱, 번역, 단백질 생산은 모두 연결되어 있습니다. 전사는 스플라이싱에 영향을 미치고, 스플라이싱 또한 전사에 영향을 미칩니다. 하지만 전체 시스템을 연구할 수 있는 효율적인 방법이 없었습니다. 하지만, 슈퍼 미니진은 모든 메커니즘을 동시에 테스트할 수 있는 도구를 제공합니다. 기존의 연구들은 유전자의 부분들을 분리하여 미니진 이라고 불리는 것을 만들어서 연구를 해왔습니다. 하지만 이번 연구에서 만든 것은 전체 유전자를 대표하는 압축버전입니다. SMN2 슈퍼 미니진은 SMN2 유전자 보다 짧음에도 불구하고, SMN2 유전자의 전사, 번역, 단백질 생산에 이르기까지 유전자 발현 과정에서 어떻게 변화가 일어나는지 볼 수 있게 해줍니다. 이 슈퍼 미니진을 사용하면 어디에서나 돌연변이를 일으킬 수 있고, 염기서열의 모든 곳에서 무슨 일이 일어나는지 빨리 알 수 있습니다.
치료제
2023년까지 알려진 척수 근위축증의 치료제는 총 3가지 입니다. 2016년에 처음으로 안티센스 올리고를 이용한 척수 근위축증의 치료제 (Spinraza)가 나왔고, 이어서 2개의 치료제 (SMAF-Evrysdi와 Zolgensma)가 더 승인이 되었습니다. 그리고 17개의 약이 FDA 승인을 위해 연구되고 있습니다. 2022년 기사에 따르면, Zolgensma (졸겐스마) 1회에 20억, Spinraza (스핀라자) 1회에 9300만원이 드는데, 치료를 위해서는 첫 해에 5번, 그 이후 매년 연간 3회 사용해야 합니다.
