반응형 에브리스디1 척수근위축증, 원샷 치료제, 졸겐스마 세계 희귀 질환 유병률은 10만 명당 1.2명으로 추산됩니다. 0.001%의 확률로 온 질환이지만, 전 세계 제약사가 희귀 질환 치료제 개발을 위해 천문학적인 연구비를 투자하고 있습니다. 척수근위축증척수근위축증은 심장과 호흡 근육이 굳어 죽거나 정신은 정상적으로 나이를 먹는데, 전신은 마비돼 숨쉬기조차 스스로 할 수 없게 만드는 유전성 희귀 질환입니다. 전 세계적으로 신생아 1만 명당 1명꼴로 발생한다고 알려져 있습니다. 국내에서는 매년 20명 내외의 환자가 발생합니다. 부모가 척수근위축증 환자가 아니라도, 유전자 소실이나 변이가 생겨 자녀는 척수근위축증이 발병하기도 합니다. 운동 기능에 필수적인 생존운동신경세포 단백질 결핍으로 인해 운동 신경이 약화되고, 전신의 근육이 서서히 약해지는 병으.. 2024. 11. 20. 이전 1 다음 반응형